CNV—seq联合pES精准诊断多种变异类型，助力产前诊断更高效

近年来，CNV—seq和pES技术在产前诊断领域的应用取得了显著进展。两项临床案例展示了CNV—seq联合pES在检测胎儿染色体病和单基因病方面的高效性，能够一次性精准检测多种变异类型，提升产前诊断效率并缓解孕妇焦虑。贝瑞基因作为该领域的技术提供者，致力于为我国出生缺陷防控提供坚实的技术支撑。