【观点】贝瑞基因参与HbH病研究揭示遗传机制

近日，贝瑞基因联合南方医科大学徐湘民教授团队及多家医疗中心，在遗传学顶级期刊《Journal of Genetics and Genomics》发表重要研究。该研究通过对591例血红蛋白H病（HbH病）患者进行靶向三代HiFi测序，揭示了临床异质性的分子机制，为预后判断与遗传咨询提供新依据。核心发现包括β—地贫突变的保护作用、HS40单倍型等修饰因子的影响，以及胚胎型ζ—珠蛋白再激活的前景。

这项迄今为止规模最大的HbH病靶向长读长测序研究，有望推动精准医疗发展，提升贝瑞基因在遗传病检测领域的技术声誉。