迪安诊断突破基因检测'暗区'技术，精准诊断获关键进展

迪安诊断推出增强型全外显子组测序技术，扩展覆盖非编码区深度内含子区域，成功检测出传统技术无法发现的致病变异。通过案例显示，该技术帮助确诊苯丙酮尿症患儿的第二致病基因，解决了传统WES或靶向基因检测的盲区。技术突破包括扩展捕获探针、结合RNA测序及功能验证，提升疑难病例诊断能力。