迪安诊断与邵逸夫医院合作研究发表于国际期刊

迪安诊断与浙江大学医学院附属邵逸夫医院合作开展的遗传性卵巢癌基因突变研究在《BMC Cancer》期刊发表。该研究通过迪安诊断NGS平台对92名卵巢癌患者进行全外显子组测序，发现28.26%患者存在致病或可能致病变异，检出率最高的基因包括BRCA1（35%）、BRCA2（22%）等。研究还鉴定出6个新变异，并确认其他潜在易感基因如RAD54L、RECQL。结果显示WES技术显著提升遗传性卵巢癌检出率，为临床诊断提供新方向。