迪安诊断质谱技术精准诊断罕见病案例

迪安诊断通过液相色谱串联质谱技术成功检测出一例复杂病例中的嗜铬细胞瘤及VHL综合征。患者因双肾上腺占位、胰腺多发占位等病症入院，经多学科会诊结合基因检测，最终确诊为VHL综合征。迪安诊断的检测技术在诊断过程中发挥了关键作用，协助确认了甲氧基去甲肾上腺素超标及VHL基因突变结果。