华大基因智能平台再升级 推出遗传病筛查新应用

深耕精准医学领域的华大基因，在2025年正式发布了智能分析解读平台BGI OmicsOne。该平台已支持康孕 CNV—seq、NIFTY 全因等临床产品，实现了从样本分析到报告解读的全流程自动化管理，为临床实践在提升检测效率、完善智能方案与保障数据主权等方面带来了显著价值。

近日，BGI OmicsOne智能分析解读平台再升级，推出全新单基因遗传病携带者筛查应用。该应用集成十二大功能中心，全面支持院内数据的智能分析、智能解读与报告自动化出具。用户可自建可视化本地数据库，并使用智能验证功能，无缝联动验证平台，实现高通量测序及其他检测技术的一体化信息管理。

平台全线适配华大自主研发的GenSIRO自动化设备及测序仪，从“数据进，报告出”灵活进阶至“样本进，报告出”。此外，平台严格循证ACMG指南等指导性文件，将关键证据项的自动化判定精准度提升至94%以上，驱动遗传解读迈向更高水平的智能化与高效化。